Диагностика проводится с учетом данных анамнеза, результатов лабораторных и инструментальных исследований. В биохимическом анализе крови обычно наблюдается гиперкальциемия и гиперфосфатемия, а также увеличение содержания мочевины и креатинина с параллельным снижением уровня альбумина (в результате нефропатии с с потерей белка).
Результаты анализа мочи могут указывать на снижение ее плотности, протеинурию и другие изменения. К рекомендуемым инструментальным исследованиям относится УЗИ почек, ЭхоКГ и некоторые другие. Кальцификация мягких тканей определяется на рентгене и при аутопсии в случае летального исхода.
